Cardiomiopatia ipertrofica: cause, diagnosi e terapia

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia cardiaca genetica tra le più comuni. Scopriamo di seguito in cosa consiste, quali sono le sue cause e gli approcci terapeutici disponibili.

Cos’è la cardiomiopatia ipertrofica: quando il cuore si ispessisce

La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce, caratterizzata da un aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro, la principale camera di pompaggio del cuore. Tale aumento è dovuto a un numero maggiore di cellule del muscolo cardiaco, dette miocellule, e da un disordinato rapporto tra di loro.

Questo ispessimento anomalo può rendere più difficile per il cuore pompare il sangue efficacemente, causando diversi sintomi e potenziali complicazioni. È importante distinguere questa condizione da altre forme di ipertrofia cardiaca causate da ipertensione o altre malattie, poiché la cardiomiopatia ipertrofica ha origini e trattamenti specifici.

Cardiomiopatia ipertrofica cause: l’origine genetica della malattia

Le cause della cardiomiopatia ipertrofica sono principalmente genetiche. Nel 60% dei casi, la cardiomiopatia ipertrofica è determinata da mutazioni a carico di geni che codificano per proteine sarcomeriche, a trasmissione autosomica dominante. Questo significa che se un genitore ha la mutazione, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditarla.

Le proteine sarcomeriche sono i mattoncini fondamentali che permettono al muscolo cardiaco di contrarsi. Quando queste proteine sono difettose a causa delle mutazioni genetiche, il cuore cerca di compensare aumentando la massa muscolare, causando l’ispessimento caratteristico della malattia.

Nel 5-10% dei casi è determinata da altri disturbi genetici, tra cui malattie ereditarie metaboliche, mitocondriale e neuromuscolari. In una piccola percentuale di pazienti, la causa può rimanere sconosciuta anche dopo approfonditi esami genetici.

Cardiomiopatia ipertrofica diagnosi: come identificare la malattia

La diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica richiede un approccio multidisciplinare che combina diversi esami specialistici. La diagnosi clinica si fonda sul riconoscimento di una ipertrofia ventricolare e viene definita come spessore della parete ventricolare sinistra pari o maggiore di 15 mm nei pazienti adulti.

Gli esami fondamentali per la diagnosi:

• ecocardiogramma: è l’esame principale che permette di visualizzare l’ispessimento delle pareti cardiache e valutare la funzione del cuore. Questo esame non invasivo utilizza gli ultrasuoni per creare immagini dettagliate del cuore in movimento.
• elettrocardiogramma (ECG): può mostrare anomalie elettriche caratteristiche, anche se non sempre presenta alterazioni nelle fasi iniziali della malattia.
• risonanza magnetica cardiaca: fornisce immagini molto dettagliate del muscolo cardiaco e può identificare aree di fibrosi (cicatrici) che potrebbero aumentare il rischio di aritmie.
• test genetici: permettono di identificare le specifiche mutazioni responsabili della malattia, informazione utile per la prognosi e lo screening familiare.
• test da sforzo: Valuta la capacità funzionale del paziente e può rivelare sintomi o anomalie che non sono evidenti a riposo.

Cardiomiopatia ipertrofica terapia: approcci moderni per una vita migliore

Il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ha fatto enormi progressi negli ultimi anni, passando dalla semplice gestione dei sintomi a terapie sempre più mirate e personalizzate.

Terapie farmacologiche innovative

I farmaci tradizionali come i beta-bloccanti e i calcio-antagonisti rimangono pilastri del trattamento per controllare i sintomi e migliorare il riempimento cardiaco. Tuttavia, l’ulteriore conferma dell’efficacia della terapia con farmaci inibitori della miosina, come Mavacamten, rappresenta una vera rivoluzione terapeutica.

Questi nuovi farmaci agiscono direttamente sul meccanismo che causa l’ispessimento del cuore, offrendo per la prima volta un trattamento che può modificare il decorso della malattia e non solo controllarne i sintomi.

Terapie chirurgiche e interventistiche

Nei casi più severi, quando i farmaci non sono sufficienti, possono essere necessari interventi più invasivi come la miectomia settale (rimozione chirurgica di parte del muscolo ispessito) o l’ablazione settale con alcool (una procedura meno invasiva che utilizza l’alcool per ridurre l’ispessimento).

Gestione delle aritmie

Molti pazienti necessitano di dispositivi come defibrillatori impiantabili per prevenire aritmie potenzialmente fatali, specialmente se presentano fattori di rischio elevato.

Cardiomiopatia ipertrofica vs dilatativa

È importante non confondere la cardiomiopatia ipertrofica con quella dilatativa, due condizioni diverse che colpiscono il cuore in modi opposti.

Nella cardiomiopatia dilatativa i ventricoli si allargano (dilatano), mentre nella cardiomiopatia ipertrofica le pareti dei ventricoli si ispessiscono e si irrigidiscono. La cardiomiopatia dilatativa è un disturbo nel quale i ventricoli si allargano, ma non sono in grado di pompare una quantità di sangue sufficiente.

Mentre nella forma ipertrofica il problema principale è la rigidità del cuore che fatica a riempirsi, nella forma dilatativa il cuore è troppo debole per pompare efficacemente il sangue. Questa differenza fondamentale influenza sia i sintomi che le strategie terapeutiche.

Vivere con la cardiomiopatia ipertrofica: prospettive e qualità della vita

Nei centri di riferimento di provata esperienza, sono ormai consolidati i programmi di definizione diagnostica e terapeutica che consentono di garantire un miglioramento della sopravvivenza e della qualità della vita nella maggioranza dei pazienti.

La diagnosi precoce e il trattamento appropriato permettono alla maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica di condurre una vita normale o quasi. È fondamentale seguire regolarmente i controlli cardiologici, assumere correttamente le terapie prescritte e adottare uno stile di vita sano.

La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione complessa che richiede un approccio specialistico. È essenziale affidarsi a cardiologi esperti in cardiomiopatie che possano offrire le terapie più aggiornate e personalizzate.

Se sospetti di avere sintomi riconducibili a questa patologia, o se hai una storia familiare di cardiomiopatia ipertrofica, consulta sempre il tuo medico di fiducia che potrà indirizzarti verso gli specialisti appropriati. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono fare una differenza significativa nella prognosi e nella qualità della vita.